在梧州市人民医院血液内科，有一位特别的“老朋友”，现年17岁的她是一位β-地中海贫血重型患者，确诊已有十余年。梧州市人民医院血液内科副主任医师黎龙华表示，“对于重型地贫患者来说，长期规律输血、祛铁治疗曾是维持生命的唯一方式。”所以患者从小便过着每20天左右输一次血的规律生活，每天打祛铁针，日复一日，年复一年。随着时间推移，反复输血导致铁负荷过载，她的内分泌功能出现异常，骨骼改变，皮肤也呈现出典型的地贫面容。

两年前，患者抱着最后一线希望来到梧州市人民医院血液内科。经过详细评估和多学科讨论，移植团队为她制定了周密的个体化方案。她成功接受了同胞全相合造血干细胞移植。简单来说，就是将患者亲兄弟姐妹的健康造血干细胞，移植到患者体内，用以重建一个健康的造血系统。它是治疗重型β-地中海贫血的经典方法，也是目前公认的疗效最佳、成功率最高的根治性手段之一。

移植后，在医护团队的精细管理和患者顽强的意志下，患者跨越了感染、移植物抗宿主病、肝功能波动这几道坎，如今，移植后已过去2年5个月，她已经完全脱离了输血治疗。

如何防治地贫，梧州市人民医院血液内科副主任医师黎龙华给大家分享最实用的地贫知识、最关键的防控方法。

什么是地贫?

地中海贫血简称地贫，它不是普通的缺铁性贫血，而是一种因基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病。每年5月8日是“世界地贫日”，今年的主题是“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康。旨在全面普及地贫防控核心知识，提升全民健康素养与自我防控意识，让地贫防控知识走进千家万户，筑牢出生缺陷综合防控的坚实防线。

婚前孕前必查：很多静止型或轻型携带者毫无症状，却可能将致病基因传给下一代，婚检、孕前检查是第一道防线；

       高危夫妻必做产前诊断：若夫妻均为同型地中海贫血基因携带者，子代有25%概率罹患重型地贫，及时产前诊断可有效阻断风险；

       新生儿尽早筛查：宝宝出生后及时筛查，能实现早发现、早干预、早治疗。

        做体检时，看懂血常规，可以揪出地贫早期信号。血常规里有两个指标特别关键：

       平均红细胞体积（MCV）＜80fl

       平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg

如果这两项同时偏低，就要警惕地贫可能，建议进一步检查；

血红蛋白电泳：识别血液中 是否存在异常血红蛋白，为地贫筛查提供重要依据；

地贫基因检测：直接明确基因缺陷类型与位点。

若刚出生的婴儿被诊断为地贫，先明确为哪种类型的地贫，再采取相应的干预手段。

1.轻型（携带者）

• 平时没有任何症状

• 不影响生活、工作、寿命

• 很多人体检才发现

• 不需要治疗，只需要备孕重视

2.中间型

• 轻度贫血、容易乏力、脸色苍白

• 部分人需要偶尔输血、日常调理

3.重型地贫

• 出生正常，3～6个月开始发病

• 脸色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、特殊面容

• 需要终身定期输血+排铁治疗

• 不规范治疗很难活到成年

一般来说，轻型地贫携带者的生长发育通常不会受到太大影响，若为中间型及重型，需接受血液科的规范治疗。地贫属于一种遗传病，治疗难度虽大但可采取有效的预防。孕前或早期筛查，是唯一且有效的防线。了解地贫，不是制造焦虑，而是为了给孩子一个健康的起点。